Jeannie Peeper nasceu com uma condição que ocorre com apenas uma a cada duas milhões de pessoas. Quando ela tinha cinco anos de idade, seus pais precisaram ouvir que a menina não chegaria à adolescência. A despeito das más previsões, todavia, a norte-americana alcançou a terceira idade.
Ela teve uma trajetória de vida única. Vivendo com a doença rara, deu contribuições à medicina, que revolucionaram o entendimento que os profissionais da área tinham do distúrbio.
A norte-americana sofre com fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), o que significa, em termos simples, que seu corpo produz muito mais tecido ósseo do que deveria.
“Meu corpo produziu um esqueleto adicional”, contou a norte-americana em uma entrevista à BBC em 2017, quando já estava em seus 59 anos.
Quando se apresenta essa doença genética, ossos crescem por cima do esqueleto já existente. Batidas, em particular, em vez de simplesmente ocasionarem um hematoma, podem provocar a transformação do músculo e pele da região em mais ossos.
O processo acaba por causar problemas de mobilidade, uma vez que o corpo do paciente fica cada vez mais rígido com o passar do tempo.
Apesar da seriedade do quadro, os pais de Jeannie decidiram não preocupar a filha com a questão, e deixá-la ter uma infância normal até onde conseguiu.
“Eu não sabia que tinha um problema até completar oito anos. Lembro perfeitamente que acordei um dia de manhã e não conseguia movimentar a mão esquerda”, relatou ela.
Revolucionando a medicina
Quando Peeper descobriu que tinha FOP, ela tomou uma decisão que viria a fazer toda a diferença mais tarde: reuniu um grupo de pessoas que sofriam com a doença.
A valiosa comunidade fundada, chamada IFOPA, estava ansiosa por respostas a respeito de sua misteriosa condição, e principalmente pela possibilidade de que uma cura fosse encontrada.
Foi neste ponto que Fred Kaplan, um cirurgião ortopédico, entrou na história. O profissional da saúde havia dedicado uma parte considerável de sua carreira ao estudo de fibrodisplasia ossificante progressiva.
“A FOP é a pior e mais catastrófica doença com a qual me deparei em todos meus anos de formação e residência médica. E não podia fazer nada a respeito”, narrou ele, também em conversa com a BBC em 2017.
O distúrbio ainda era pouco estudado, o que era intensificado pela dificuldade de encontrar alguém que acometido. A associação criada por Peeper, no entanto, foi a solução ideal para esse problema.
Quando o grupo colaborou com o especialista, Kaplanteve a oportunidade de fazer testes e análises comparativas entre os diferentes membros da fundação.
Uma das descobertas importantes feitas no período, por exemplo, foi o fato que todos os pacientes do grupo possuíam uma má formação no mesmo lugar: o dedão do pé.
“O interessante é que esse dedo é a última parte do esqueleto que se forma no embrião. É como se o corpo chegasse ao final do processo de formação do esqueleto, não fizesse direito essa parte e então decidisse formar um segundo esqueleto”, observou ele.
Momento eureka
Certa vez, Fred estava lendo um estudo científico a respeito de uma doença similar à FOP, porém que afetava galinhas, e viu que um gene específico era responsável pelo quadro, naquele caso.
Isso lhe deu uma ideia que revolucionaria o campo de estudo da fibrodisplasia ossificante progressiva: o médico decidiu testar o DNA de todos os pacientes, de forma que pudesse analisar seu código genético.
E foi assim que teve a revelação de que todos eles possuíam um problema no mesmo gene. “Uma letra entre seis bilhões. Isso não é uma agulha no palheiro, mas é uma agulha em seis bilhões de palheiros”, refletiu o especialista, ainda conforme a BBC. A primeira pessoa com FOP a ficar sabendo da descoberta, ocorrida em 2006, foi Jeannie Peeper.
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