Mãe se torna enfermeira para cuidar da filha com doença rara

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Jillian, agora com 26 anos, precisa de cuidados constantes; doença rara afeta menos de 150 pessoas no mundo

A filha de Kelly Heger, Jillian, agora com 26 anos, foi a quarta criança no mundo a ser diagnosticada com a deficiência ultra-rara de l-aminoácido descarboxilase (AADC). Existem menos de 150 casos no mundo.

A deficiência de AADC, não permite que o cérebro crie adequadamente neurotransmissores, dopamina e serotonina, o que pode levar a baixo tônus muscular, distúrbios do movimento, atrasos no desenvolvimento e problemas com o sistema nervoso, como incapacidade de regular a temperatura.

Enquanto Heger, que mora em Bridgewater, Massachusetts, navegava pelo sistema médico, tentando encontrar respostas sobre a condição de Jillian, ela percebeu que precisava de mais experiência e entrou para a escola de enfermagem. Agora com 54 anos, Heger se tornou uma defensora da AADC e fundou a AADC Family Network, que conecta famílias que têm entes queridos com a doença.

Depois que Jillian nasceu em 1995, comecei a ter febre e calafrios, e voltamos para o hospital. Enquanto meu marido andava com ela, ele esbarrou em uma enfermeira neonatal e mencionou que Jillian sempre sentia frio. A enfermeira tentou medir sua temperatura, mas estava tão baixa que ela pensou que seu termômetro estava quebrado. Ela tentou novamente e ainda estava baixo. No mês seguinte, Jillian morou no hospital e passou pelo que foi casualmente chamado de um exame de um milhão de dólares. Mas eles não encontraram respostas, e os médicos nos mandaram para casa.

Em casa, a bebê Jillian lutava para regular a temperatura do corpo e dormia mais de 20 horas por dia. Eu sabia que algo estava errado e muitas vezes disse ao seu médico. Mas eles me asseguraram que ela só precisava de tempo para crescer e se desenvolver. Então seus olhos começaram a fazer algo incomum, revirando para cima e em espasmos – o que agora sei é chamado de crise oculogírica. Seu corpo enrijeceu enquanto suas costas arqueavam enquanto seu pescoço estava rígido. Ela lutou para respirar. Finalmente, o médico concordou que ela precisava consultar um especialista para algum tipo de diagnóstico.

Enquanto isso, comecei a pesquisar. Vasculhei a biblioteca, procurando termos que descreviam as condições de Jillian, como corpo mole, rigidez ou olhos caídos. Senti que precisava saber o máximo possível sobre sua saúde. Um dia, Jillian passou por uma grave crise oculogírica e liguei para o hospital infantil para pedir conselhos. Eles recomendaram ligar para o 911 e tê-la internada na sala de emergência. Meu marido e eu a levamos e, coincidentemente, o médico de plantão havia diagnosticado o primeiro caso de deficiência de AADC nos Estados Unidos dois meses antes. Foi assim que aprendemos o que Jillian tinha.

A princípio, saber o que estava errado parecia um alívio. Mas então a realidade se estabeleceu em que não se sabia muito sobre essa condição. As duas primeiras crianças diagnosticadas com ela moravam na Inglaterra e estavam andando e conversando, então tínhamos alguma esperança. Infelizmente, logo ficou claro que Jillian estava significativamente mais doente.

Ainda estou impressionado com Jillian. Ela tem um belo espírito e é divertida, enérgica e espirituosa. Ela adora fazer parte de tudo. Quando alguém faz uma piada, ela ri rapidamente e acompanha atentamente as conversas com os olhos. Ela vocaliza, mas não fala verbalmente.

Enquanto aproveitamos o tempo com ela, às vezes ainda enfrento desafios como seu cuidador. Na maioria dos dias ela acorda enjoada depois de uma noite no ventilador, então ela está engasgando e engolindo ar. Inicio cuidados respiratórios, como assistência à tosse, ventilação com bolsa, para desobstruir as vias aéreas e ajudá-la a respirar com facilidade. Enquanto ajudo, converso com ela e tento permanecer otimista. Ela adora ver sorrisos e, quando estou otimista e positiva, temos um dia melhor. Muitas vezes sou atendido por meus dois cães pastores alemães que treinei para fazer algum trabalho de serviço. Quando Jillian experimenta tremores, ela às vezes puxa o tubo de traqueostomia, para que os cães segurem suas mãos para ajudar a protegê-la. Ela não pode mover seu corpo, então eu tenho que posicioná-la.

Depois que ela toma banho, troco o curativo de sua sonda g (para alimentação suplementar), verifico sua linha de PICC (para administração de medicamentos) e a coloco em sua cadeira. Para se comunicar, ela usa um dispositivo que rastreia seus olhos. Então ela pode dizer que quer ouvir música, assistir a um filme, sair ou soprar bolhas. Depois temos que fazer os cuidados respiratórios novamente, e ela vai dormir, o que pode ser inquieto para Jillian.

Logo depois que Jillian foi diagnosticada, comecei uma fundação para a AADC, chamada AADC Family Network. Aumentamos a conscientização e o financiamento para pesquisas em AADC. Também queremos apoiar as crianças a viverem em casa com suas famílias, como Jillian faz. Graças ao nosso apoio, um tratamento de terapia genética está mostrando alguma melhora em ensaios clínicos, e as crianças estão aprendendo a engatinhar, andar e falar. Ver como isso afeta outras famílias é de tirar o fôlego. Embora Jillian provavelmente não se beneficie dessa terapia, fico feliz que outros possam.

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